CINTA ILMU KESEHATAN: Terminologi

Terminologi

1.Kromosom

Pada sel hewan, suatu struktur dalam inti yang mengandung benang DNA linier, yang menghantarkan informasi genetik dan berkaitan dengan RNA dan histon; selama pembelahan sel, bahan yang menyusun kromosom (kromatin) terpilin dengan padat sehingga kromosom dapat dilihat dengan pewarnaan yang sesuai dan memungkinkan pergerakannya dalam sel dengan kekusutan minima. Tiap organism dari satu spesies yang secara normal mempunyai jumlah kromosom yang khas dalam sel somatiknya; pada manusia, normalnya terdapat 46 kromosom, termasuk kedua kromosom (XX atau YY) yang menentukan jenis kelamin organism.

Dalam genetika bakteri, suatu lingkaran tertutup DNA untai ganda yang mengandung materi genetic sel tersebut dan melekat pada membran sel; kumpulan materi tersebut memmbentuk inti bakteri yang padat (disebut juga chromatinic body).

2.Seks kromosom

kromosom yang terkait dengan penentuan jenis kelamin, pada mamalia terdiri dari suatu pasangan yang tak sama, kromosom X dan Y.

3.Autusom

Kromosom-kromosom yang yang biasanya berpasangan yang sama pada pria dan wanita, dan dibedakan dari kromosom seks, terdapat 22 pasang autosom pada manusia.

Autophagosome.

4.Jumlah kromosom

banyaknya kromosom yang terdapat pada suatu hewan/manusia.

5.Lokus

Istilah anatomi umum untuk satu tempat pada tubuh.

Dalam ilmu genetika, letak gen pada kromosom, bentuk gen (alel) yang berbeda ditemukan pada posisi yang sama pada kromosom homolog.

6.Gen

segmen molekul DNA yang mengandung semua informasi yang diperlukan untuk sintesis produk (rantai polipeptida atau molekul RNA), yang termasuk rangkaian pengkoden dan non pengkodean. Ini merupakan unit biologi keturunan , reproduksi sendiri, dan ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Setiap gen memiliki posisi spesifik (lokus) pada peta kromosom. Dari segi fungsinya, gen mencakup gen struktural, operator, dan gen pengatur.

7.DNA

deoxyribonucleic acid, asam dioksiribonukleat, asam nukleat yang gulanya adalah deoksiribosa, pengganti bahan genetik utama sel organism dan virus DNA, serta berlangsung secara predominan dalam inti. Dapat merupakan suatu polimer yang linear atau sirkular dengan sebuah penyusun yang terdiri atas moieties deoksiribose yang berkaitan dengan gugus fosfat yang melekat pada hidroksil 5’ dan 3’nya, dengan rantai samping yang terdiri atas basa purin (adenin dan guanin) serta basa pirimidin (sitosin dan timin) yang melekat pada gula tersebut. Pada DNA rantai ganda, adenine membentuk dua hydrogen yang terikat dengan timin, dan sitosin membentuk tiga dengan guanine, ini merupakan pasangan basa pendamping. Rantai tersebut terpuntir untuk membentuk suatu untai ganda dan antipararel. DNA diduplikasikan melalui replikasi, dan membuat sebagai suatu usaha untuk mensintesis asam ribonukleat (transkripsi).

8.RNA

ribonucleic acid, asam nukleat yang gulanya merupakan gula ribose, yaitu bahan genetik dalam RNA virus dan berperan dalam pengaliran informasi genetik. Paruh-paruh ribosil saling berikatan melalui gugus fosfat yang melekat pada gugus hidroksil 5’ dan 3’-nya untuk membentuk tulang belakang polimer linear; basa purin dan pirimidin yang melekat pada gula membentuk rantai samping. Basa-basa khasnya, yaitu adenin (A), urasil (U), sitosin (C), dan guanine (G), masing-masing secara berurutan dispesifikasi oleh adanya timin (T), A, G, dan C dalam gen yang sedang ditranskripsi. Banyak molekul RNA mengandung basa yang termodifikasi oleh proses post transkripsi (metilasi, deaminasi, isomerasi), dan beberapa diantaranya mengandung struktur sekunder, seperti base-pairing antara urutan swa-komplementer yang menstabilkan konformasi-konformasi khusus.

9.Lengan p (pendek)

10.Lengan q (panjang)

11.Nomor kromosom

urutan suatu kromosom.

12.Mutasi

Perubahan bentuk, kualitas, atau beberapa karakteristik lain.

Dalam ilmu genetika, perubahan permanen yang dapat diturukan pada bahan genetik, biasanya pada gen tunggal. Juga, individu yang memperlihatkan perubahan seperti ini.

13.Delesi

dalam genetika, hilangnya bahan genetik pada kromosom, termasuk hilangnya nukleotida, tunggal, yang dapat membuang pembacaan susunan di luar penataan dan menyebabkan suatu mutasi pemindahan susunan jika berada dalam urutan pengkodean, untuk menghilankan suatu bagian kromosom yang dapat terlihat secara mikroskopik yang kemungkinan melibatkan gen yang multipel.

14.Inversi

Pembalikan ke dalam, bagian dalam ke luar, bagian atas ke bawah, atau kebalikan hubungan normal dari suatu bagian.

Dalam genetika, aberasi kromosom akibat penyatuan segmen kembali secara terbalik setelah pemecahan kromosom pada dua titik. Hasilnya adalah perubahan urutan gen atau nukleotida,misalnya urutan abcdefg mungkin terbalik menjadi abfedcg.

15.Alel

setiap bentuk alternative suatu gen yang dapat menempati lokus kromosom yang khusus. Pada manusia dan organism diploid lain terdapat dua alel, salah satunya pada tiap kromosom dari pasangan homolognya.

16.Dominan

pada genetika, kemampuan mengekspresi bila dibawa hanya oleh satu pasang kromosom homolog.

17.Genotip

Seluruh konstitusi genetik dari satu individu.
Alel yang terdapat pada satu atau lebih lokus spesifik.
Spesies tipe dari genus.

21.Duplikasi

dalam genetika, adanya bahan genetik tambahan pada genom (kromosom atau segmen, gen atau bagian).

22.Translokasi

penyimpanan struktur kromosom; satu segmen kromosom dipindahkan ke kromosom nonhomolog, hasil dari kerusakan kedua kromosom dengan penggabungan kembali dalam susunan yang abnormal. Disebut juga interchange.